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Elvezia Maria Paraboschi

Ricercatore

Biologia Applicata

Ricercatore

E-mail

elvezia_maria.paraboschi@hunimed.eu
Telefono

+39 0282245219
Sito

www.humanitas-research.org/groups/stefano-duga-group/

Formazione

Elvezia Maria Paraboschi ha ottenuto il dottorato di ricerca dall’Università degli Studi di Milano nel 2012. Durante questo percorso, si è concentrata sullo studio dei meccanismi molecolari alla base della predisposizione alla sclerosi multipla. Durante il post-doc, si è dedicata all’analisi del ruolo degli RNA non codificanti e della disregolazione dello splicing alternativo in patologie umane. Durante questo periodo ha sviluppato un’expertise in genetica molecolare e analisi di dati omici, quando si è unita al laboratorio del Dr. Kathiresan presso l’MGH e il Broad Institute a Boston, dove era interessata all’identificazione di nuovi determinanti genetici coinvolti nella predisposizione all’infarto del miocardio.

Il principale interesse nell’ambito della ricerca è l’identificazione dei determinanti genetici e dei meccanismi molecolari alla base dello sviluppo di patologie complesse, come la sclerosi, usando approcci omici e bioinformatici. In particolare, si occupa di comprendere il ruolo dello splicing alternativo e del back-splicing nella patogenesi della sclerosi multipla, con l’obiettivo di capire come la disregolazione di questi processi sia associate alla malattia e di identificare nuovi marcatori molecolari specifici della patologia. È anche coinvolta in un progetto volto all’identificazione di varianti genetiche implicate nella suscettibilità allo sviluppo delle forme severe di sindrome respiratoria acuta dovuta a infezione da COVID-19.

Asselta R, Paraboschi EM, Gerussi A, Cordell HJ, Mells GF, Sandford RN, Jones DE, Nakamura M, Ueno K, Hitomi Y, Kawashima M, Nishida N, Tokunaga K, Nagasaki M, Tanaka A, Tang R, Li Z, Shi Y, Liu X, Xiong M, Hirschfield G, Siminovitch KA; Canadian-US PBC Consortium; Italian PBC Genetics Study Group; UK-PBC Consortium; Japan PBC-GWAS Consortium, Carbone M, Cardamone G, Duga S, Gershwin ME, Seldin MF, Invernizzi P. X chromosome contribution to the genetic architecture of primary biliary cholangitis. Gastroenterology. 2021 doi: 10.1053/j.gastro.2021.02.061.

Ellinghaus D, Degenhardt F, Bujanda L, Buti M, Albillos A, Invernizzi P, Fernández J, Prati D, Baselli G, Asselta R, Grimsrud MM, Milani C, Aziz F, Kässens J, May S, Wendorff M, Wienbrandt L, Uellendahl-Werth F, Zheng T, Yi X, de Pablo R, Chercoles AG, Palom A, Garcia-Fernandez AE, Rodriguez-Frias F, Zanella A, Bandera A, Protti A, Aghemo A, Lleo A, Biondi A, Caballero-Garralda A, Gori A, Tanck A, Carreras Nolla A, Latiano A, Fracanzani AL, Peschuck A, Julià A, Pesenti A, Voza A, Jiménez D, Mateos B, Nafria Jimenez B, Quereda C, Paccapelo C, Gassner C, Angelini C, Cea C, Solier A, Pestaña D, Muñiz-Diaz E, Sandoval E, Paraboschi EM, Navas E, García Sánchez F, Ceriotti F, Martinelli-Boneschi F, Peyvandi F, et al. Genomewide Association Study of Severe Covid-19 with Respiratory Failure. N Engl J Med. 2020. doi:10.1056/NEJMoa2020283.

Paraboschi EM, Khera AV, Merlini PA, Gigante L, Peyvandi F, Chaffin M, Menegatti M, Busti F, Girelli D, Martinelli N, Olivieri O, Kathiresan S, Ardissino D, Asselta R, Duga S. Rare variants lowering the levels of coagulation factor X are protective against ischemic heart disease. Haematologica. 2019:haematol.2019.237750. doi: 10.3324/haematol.2019.237750.

Paraboschi EM, Cardamone G, Soldà G, Duga S, Asselta R. Interpreting Non-coding Genetic Variation in Multiple Sclerosis Genome-Wide Associated Regions. Front Genet. 2018; 9:647. doi: 10.3389/fgene.2018.00647.

Cardamone G, Paraboschi EM, Soldà G, Cantoni C, Supino D, Piccio L, Duga S, Asselta R. Not only cancer: the long non-coding RNA MALAT1 affects the repertoire of alternatively spliced transcripts and circular RNAs in multiple sclerosis. Hum Mol Genet. 2018. doi: 10.1093/hmg/ddy438.